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Este 28 de febrero, Día Mundial de las Enfermedades Raras, se busca aumentar la visibilización sobre estas patologías que afectan a miles de pacientes en el mundo, entre las cuales se encuentran la Neuromielitis Óptica, la Esclerosis Múltiple y la Enfermedad de Huntington, entre otras. 

 

Las Enfermedades Raras (o huérfanas) son llamadas así porque tienen una baja prevalencia en la población. Una enfermedad es considerada rara cuando el número de personas afectadas por ella es menor a 5 casos por cada 10.000 personas(1). Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), existen entre 5.000 y 7.000 enfermedades raras, la mayoría de origen genético, las cuales afectan entre un 6% y 8% de la población mundial(2). 

 

Estas se caracterizan por una amplia diversidad de síntomas y signos que varían no sólo de una enfermedad a otra, sino también de un paciente a otro que sufre de la misma enfermedad(3). 

 

El impacto en los pacientes

 

El principal impacto que enfrentan los pacientes con alguna enfermedad rara son los diagnósticos erróneos o tardíos y la escasez de tratamientos. 

 

De acuerdo a la EURORDIS (Organización Europea de Enfermedades Raras), debido a la baja prevalencia de este tipo de patologías, existe poca evidencia médica y poca experiencia en los equipos y sistemas de salud, lo que limita el conocimiento y la atención médica de estos pacientes.

 

Otro impacto tiene que ver con los síntomas relacionados a una enfermedad rara, ya que generalmente estos suelen ser incapacitantes, lo cual deteriora la calidad de vida de los pacientes, ya que se pueden ver afectados por la falta o pérdida de autonomía debido a los aspectos crónicos, progresivos, degenerativos y frecuentemente mortales de la enfermedad.

 

Por último, y no menos importante, hay que considerar que este tipo de enfermedades no solo afectan a la persona diagnosticada, si no que también tienen un impacto sobre las familias, amigos, cuidadores y en la sociedad en general.

Las Enfermedades Raras en Chile

 

En Chile, de acuerdo a datos del Ministerio de Salud, para una población de 18.751.405 habitantes, debiéramos esperar alrededor de 1.500.000 pacientes asociados a este tipo de patologías(4). 

 

Actualmente, la Ley 20.850, conocida como Ley Ricarte Soto (LRS, promulgada el año 2015) creó un Sistema de Protección Financiera para Diagnósticos y Tratamientos de Alto Costo, los cuales están frecuentemente relacionados con estas enfermedades.

 

Desde su promulgación, el Ministerio de Salud ha ido actualizando y agregando nuevas enfermedades al listado de patologías cubiertas por la LRS, lo cual de a poco va ampliando el acceso a más pacientes en nuestro país(5). Para más información sobre esta ley, haz clic aquí. 

 

No obstante, de acuerdo a un estudio realizado por académicos de la Universidad del Desarrollo, aún existen varios desafíos pendientes para lograr una regulación óptima de estas enfermedades(6), como, por ejemplo, una estrategia regulatoria en Chile, un registro nacional integral de pacientes y una política de salud integral que desarrolle un conjunto de herramientas que brinden sostenibilidad a una estrategia integral, entre otros. 

 

Campaña para este 2021 

 

La EURORDIS es una alianza no gubernamental impulsada por organizaciones de pacientes que promueve la investigación sobre enfermedades raras y el desarrollo de tratamientos. Representan a 956 organizaciones de pacientes en 73 países, principalmente en Europa, y son los principales organizadores e impulsores de, año a año, el Día Mundial de las Enfermedades Raras. 

 

“El mensaje central de la campaña de este año ‘Raras son muchas. Raras son fuertes. Raras significa orgullo’ se centra en reformular la palabra 'rara', que representa más de 6.000 enfermedades raras, así como los diferentes aspectos de la vida de las personas y la experiencia de vivir con una enfermedad rara. Quiere recordarnos que somos más que nuestra enfermedad y que nuestro potencial no está limitado por lo que nosotros solos podemos lograr”, declaran en un comunicado en su sitio web. 

Fuentes

(1) Organización Mundial de la Salud. Enfermedades prioritarias y motivos de inclusión. Enfermedades raras. https://www.who.int/medicines/areas/priority_medicines/Ch6_19Rare.pdf

(2) Estimating cumulative point prevalence of rare diseases. Analysis of the orphaned database - European Journal Human Genetics. 2019.

(3) Organización Europea de Enfermedades Raras (EURORDIS). ¿Qué es una enfermedad rara? https://www.eurordis.org/es/content/%C2%BFque-es-una-enfermedad-rara  

(4)Ministerio de Salud. Sala de Prensa. Subsecretaria Daza visita a Fundación Debra por Día Mundial de Enfermedades Raras. https://www.minsal.cl/subsecretaria-daza-visita-a-fundacion-debra-por-dia-mundial-de-enfermedades-raras/

(5)-Ministerio de Salud. Sala de Prensa. Ministerio de Salud incorpora nueve enfermedades a la cobertura de la Ley Ricarte Soto. https://www.minsal.cl/ministerio-de-salud-incorpora-nueve-enfermedades-a-la-cobertura-de-la-ley-ricarte-soto/

(6)Encina, G., Castillo-Laborde, C., Lecaros, JA et al. Enfermedades raras en Chile: desafíos y recomendaciones en el contexto de la cobertura universal de salud. Orphanet J Rare Dis 14, 289 (2019). https://doi.org/10.1186/s13023-019-1261-8